En EPS Famisanar queremos acompañarte con información clara, actualizada y útil para prevenir, detectar y tratar oportunamente estas condiciones.

Cada 3 de marzo se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos, una oportunidad para recordar que el bienestar del bebé empieza antes del embarazo. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, los defectos congénitos son responsables de un número significativo de complicaciones en recién nacidos y pueden impactar la vida de una familia desde el primer día. Detrás de ese número hay historias familiares que se reescriben de manera abrupta.

Johana, quien tiene 23 años, fuma cigarrillos de vez en cuando, disfruta cocteles con sus amigas y decidió dejar de planificar porque quiere quedar embarazada. Ella no acostumbra desayunar y su alimentación es irregular. A simple vista parece saludable y casi nunca se enferma, lo que refuerza la idea de que su embarazo transcurrirá sin sobresaltos. Lo que no siempre se ve es que ciertos hábitos, antes y durante la gestación, pueden aumentar el riesgo de que el bebé desarrolle anomalías. Es por eso que la preparación del embarazo es una etapa decisiva. 
 

¿Qué son las anomalías congénitas?

La Organización Mundial de la Salud define las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos o malformaciones congénitas, como alteraciones estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina. Pueden manifestarse en órganos o extremidades, o presentarse como trastornos metabólicos que no se advierten a simple vista. Se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. 

Su impacto no termina en la sala de partos. Con frecuencia implican tratamientos prolongados, cirugías, procesos de rehabilitación y acompañamiento especializado. Entre los trastornos congénitos más frecuentes se encuentran las malformaciones cardíacas; los defectos del tubo neural, que es el canal que da origen al sistema nervioso central y que ayuda a formar el cerebro y el cráneo del bebé; y el síndrome de Down. Cada uno responde a dinámicas biológicas diferentes, aunque comparten un mismo punto de origen, el desarrollo intrauterino. 
 

¿Quién puede verse afectado?

No existe un perfil único, las anomalías congénitas pueden presentarse en cualquier embarazo. Sin embargo, la evidencia recogida por la Organización Mundial de la Salud identifica factores de riesgo claros.

Ahora, si observamos el plano socioeconómico y demográfico, las mujeres con acceso insuficiente a alimentos nutritivos enfrentan mayor exposición a agentes que aumentan la probabilidad de un desarrollo prenatal anormal. También afecta la edad materna avanzada porque incrementa el riesgo de alteraciones cromosómicas, como, por ejemplo, el síndrome de Down. A su vez, determinadas anomalías congénitas del feto se observan con mayor frecuencia en madres jóvenes. 
 

Los factores genéticos también inciden

La consanguineidad eleva la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras alteraciones en matrimonios entre primos/ hermanos. 

Entre tanto, las infecciones maternas como la sífilis o la rubéola constituyen causas importantes de anomalías congénitas. A esto se le suma el estado nutricional de la madre, que influye de manera directa. Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con diversas alteraciones. La carencia de folato aumenta el riesgo de defectos del tubo neural, mientras que el aporte excesivo de vitamina A puede afectar el desarrollo del embrión o del feto. 

A esto se suman factores ambientales. La exposición a plaguicidas, productos químicos, ciertos medicamentos, alcohol, tabaco, medicamentos psicoactivos y radiación durante el embarazo incrementa el riesgo de anomalías. Trabajar en basureros, fundiciones o minas, o vivir cerca de estos lugares, puede convertirse en un riesgo adicional cuando confluyen otros factores. 
 

¿Cuáles son los síntomas y cómo se detectan?

Los síntomas dependen del tipo de anomalía. Algunas malformaciones cardíacas se manifiestan con dificultad respiratoria o coloración azulada en el recién nacido. Los defectos del tubo neural pueden evidenciarse en alteraciones visibles de la columna vertebral. En otros casos, como ciertos trastornos metabólicos, los signos aparecen días o semanas después del nacimiento. 

Es en estos casos donde la detección temprana resulta determinante. La atención antes de la concepción y en las primeras semanas de embarazo permite realizar exámenes rutinarios, pruebas genéticas y ecografías que ayudan a identificar anomalías congénitas. El control prenatal regular facilita intervenciones oportunas y reduce riesgos tanto para la madre como para el bebé.

En Colombia, EPS Famisanar ofrece la Ruta de Promoción y Mantenimiento de Salud Integral Materno Perinatal y la Ruta de Salud Infantil, orientadas a acompañar estos procesos de manera continua. 

5 mitos frecuentes de los defectos congénitos

1. Mito: “Son imposibles de tratar”

Realidad: Falso. Muchos defectos congénitos pueden prevenirse o tratarse oportunamente según el diagnóstico.

2. Mito: "Solo se deben a la genética”

Realidad: No siempre. La genética explica una parte; otros casos están relacionados con alimentación, infecciones o factores ambientales.

3. Mito: "Las pruebas prenatales detectan todo”

Realidad: No. Aunque ayudan a identificar muchos riesgos, ningún examen es 100% efectivo.

4. Mito: "Las mujeres jóvenes no tienen riesgo”

Realidad: Incorrecto. Algunas anomalías se presentan incluso con mayor frecuencia en madres jóvenes.

5. Mito: "No puedo hacer nada para prevenirlos”

Realidad: Sí puedes. La prevención inicia incluso antes de quedar embarazada.

Recomendaciones antes y durante la gestación

Antes del embarazo

 - Mantén tus vacunas al día (especialmente contra rubéola).

 - Toma ácido fólico al menos tres meses antes de intentar concebir.

 - Evita alcohol, cigarrillo y cualquier sustancia psicoactiva.

 - Controla condiciones como diabetes, hipertensión u obesidad.

Durante el embarazo

 - Asiste a todos los controles prenatales.

 - Evita automedicarte.

 - Mantén una alimentación saludable.

 - Evita exposición a pesticidas, metales pesados y sustancias tóxicas. 

¿Cómo se pueden prevenir los defectos congénitos? 
 

La prevención comienza antes del embarazo. Es importante que las mujeres que desean quedar embarazadas tengan al día sus vacunas, en especial contra el virus de la rubéola, para reducir estos riesgos relacionados. 

Por otro lado, deben mejorar la dieta con vitaminas y minerales, en especial con el ácido fólico, mediante complementos diarios por vía oral o el enriquecimiento de harinas de maíz o trigo, para disminuir la probabilidad de defectos del tubo neural.

También es muy importante que evite el consumo de alcohol y otras sustancias nocivas, así como estar pendiente del control de la diabetes preconcepcional y gestacional mediante asesoramiento, control del peso, dieta y administración de insulina cuando sea necesario reduce complicaciones. Evitar la exposición a metales pesados y plaguicidas durante el embarazo constituye otra medida clave.

Teléfonos para ampliar información y horarios:  

 - Famisanar Línea Amable: 307 8069

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