Enfermedades huérfanas: qué son, diagnostico, tipos y prevención

¿Qué son las enfermedades huérfanas? 

Las enfermedades huérfanas son enfermedades crónicamente debilitantes y amenazan con la vida. El porcentaje que hay en padecerla es menor de 1 por cada 5.000 personas según el Ministerio de Salud, por esta misma razón es que se les llama enfermedades huérfanas, ya que un porcentaje muy pequeño de la población mundial las padece.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 2273 - Resolución 2625 del 2025.

Muchas tienen origen genético, aunque también pueden influir factores ambientales como la nutrición, el consumo de alcohol o tabaco, la exposición a sustancias químicas y la contaminación. 

¿Cómo se diagnostican las enfermedades huérfanas? 

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades huérfanas son difíciles de diagnosticar por la diversidad que hay, hablamos de que casi todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de alguna manera en el tratamiento de estas. Suelen requerir de exámenes especializados ya que sus síntomas pueden ser comúnmente relacionados con enfermedades más conocidas.

Enfermedad de Gaucher: ¿Qué es y por qué es importante conocerla? 

Es una enfermedad huérfana de origen hereditario. Se produce cuando el cuerpo no descompone adecuadamente ciertas sustancias grasas, lo que genera acumulación en órganos como el hígado, el bazo y los huesos, lo que puede debilitarlos y, en algunos casos, provocar fracturas. 

¿Por qué se da?   

Se transmite por un patrón hereditario denominado “autosómico recesivo”. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de la alteración genética para que el hijo/a la desarrolle.

Por eso, si en tu familia hay antecedentes de la enfermedad lo mejor será consultar con un profesional genético al momento de que decidas tener hijos. Además, debes saber que el diagnóstico se confirma por medición de la actividad de la enzima BETA GLUCOCEREBROSIDASA ACTIVIDAD o por prueba genética. Aunque no tiene cura, existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, la terapia reductora de sustrato y, en algunos casos, procedimientos especializados que ayudan a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Conoce más sobre la enfermedad de Gaucher: https://www.famisanar.com.co/blog/enfermedad-de-gaucher

Planificación familiar y asesoramiento genético preconcepcional 

Planificar permite a las personas y/o parejas tomar decisiones informadas sobre su reproducción, teniendo en cuenta su salud, recursos y proyecto de vida. El asesoramiento genético preconcepcional es un proceso especializado que evalúa el riesgo genético de transmitir una enfermedad hereditaria. Para las enfermedades huérfanas, este asesoramiento es crucial debido a su baja prevalencia, pero alta carga emocional y médica.  Está dirigido a:

 - Mujeres y hombres en edad fértil (15 a 49 años).

 - Personas con antecedentes familiares de enfermedades huérfanas.

 - Personas diagnosticadas con una enfermedad huérfanas y/o raras.

 - Parejas que estén planeando tener hijos.

Esta consulta permite conocer riesgos, resolver dudas y tomar decisiones conscientes antes del embarazo.

¡Recuerda! Todas las mujeres y hombres en edad fértil (15 a 49 años) pueden acceder a asesoría en planificación familiar si desean iniciar un método anticonceptivo o están interesados en comenzar un proceso preconcepcional. 

¿Cuál es el riesgo de transmisión? 

Muchas enfermedades huérfanas tienen base genética. El riesgo depende del patrón de herencia:

 - Recesiva: Ambos padres deben ser portadores. Existe un 25 % de riesgo en cada embarazo.

 - Dominante: Uno de los padres puede transmitirla con un riesgo del 50 %.

 - Ligada al cromosoma X: Afecta principalmente a hombres; las mujeres pueden ser portadoras y transmitirla.

Conocer el tipo de herencia permite evaluar el riesgo antes del embarazo y tomar decisiones informadas. 

¿Cómo se previenen las enfermedades huérfanas? 

La prevención comienza incluso antes del embarazo.

Los factores ambientales pueden ser causantes de muchas malformaciones congénitas infrecuentes y de cánceres infantiles. Para prevenir las enfermedades raras/huérfanas es preciso abordar el período previo a la concepción y el embarazo con medidas donde se tengan en cuenta los siguientes factores que son determinantes en salud como los son: nutrición, obesidad, alcohol, tabaco, toxicomanía y contaminación ambiental.  

Para las enfermedades genéticas la prevención puede darse realizando pruebas de estudio genético preconcepcionales (antes del embarazo) y neonatales (durante el embarazo) que permitan la detección de anomalías antes de la aparición de los síntomas y buscar así el posible tratamiento.

¿Quieres más información? 

En EPS Famisanar contamos con un canal para afiliados con diagnóstico de enfermedades huérfanas incluidas en la Resolución 2625 de 2025. Allí recibirás orientación integral.

Contáctanos: enfermedadeshuerfanas@famisanar.com.co

¡Tu bienestar y el de tu familia es nuestra prioridad! 

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